È strage di pazienti durante una terapia genetica in fase di sperimentazione: sei vittime affette dalla rara malattia di Danon.
Si chiama malattia di Danon, una rara malattia genetica che causa accumulo di glucidi nei tessuti, specialmente nei muscoli, compreso il cuore e il cervello. I sintomi sono debolezza muscolare, in certi casi ritardo mentale, cardiomiopatia ipertrofica. Si tratta della mutazione di un gene che compromette la proteina coinvolta nel metabolismo del glicogeno, la LAMP2.
Lo scorretto funzionamento o l’assenza di questa proteina causa l’accumulo di zuccheri complessi nei tessuti, non permettendone il corretto smaltimento. La malattia di Danon colpisce prevalentemente gli uomini, mentre le donne, colpite in percentuale minore, manifestano sintomi più leggeri, anche se restano pur sempre a rischio di morte. Al momento, non esiste una cura.
La lotta contro la malattia di Danon: la nuova sperimentazione che ha causato una strage
Non esiste una cura definitiva alla patologia, anche se si ricorre a diversi trattamenti in grado di gestirne i sintomi. Nello specifico, si fa ricorso a farmaci per il cuore e per la pressione, e a sedute di fisioterapia per rafforzare l’apparato muscolare. A tal proposito, l’azienda statunitense di biotecnologia Rocket Pharmaceuticals, con sede nel New Jersey, sta sperimentando nuovi trattamenti per combattere la malattia.
Tuttavia, i primi test genetici sono stati un disastro, tanto che la sperimentazione di fase II ha portato alla morte di sei pazienti. La sperimentazione genica ha comportato pericolosi effetti avversi. L’ultimo paziente, affetto dalla malattia di Danon, aveva manifestato subito effetti collaterali, morendo per via di un’infezione sistemica acuta.
L’azienda si dice dispiaciuta per le perdite, ma spiega che questo è un prezzo terribile da pagare per trovare una cura definitiva alla malattia di Danon. “Siamo immensamente grati ai pazienti e alle famiglie che partecipano a questa fondamentale ricerca”, ha affermato il CEO Gaurav Shah. A seguito di alcuni decessi, nei giorni scorsi le quotazioni Nasdaq della Rocket Pharmaceuticals sono crollate.
Sospesa la sperimentazione clinica della Rocket Pharmpaceuticals per effetti avversi
Nel frattempo che si fa luce sulle morte delle vittime, la Food and Drug Administration americana ha sospeso la sperimentazione clinica dell’azienda. La Rocket Pharmaceuticals sta indagando sulle cause principali che creano gli effetti collaterali. L’obiettivo è quello di trovare una cura, proseguendo la via della sperimentazione, introducendo un nuovo agente immunodepressivo.
Vittime non solo per la Rocket Pharmaceuticals, anche per altre aziende, impegnate nello stesso scopo, come Sarepta Therapeutics, con sede nel Massachusetts, e la Roche, svizzera e con sede a Basilea, hanno avuto decessi tra i pazienti. Tutti gli studi clinici in corso sono stati sospesi, in attesa che si riesca a trovare una sperimentazione alternativa per curare questa rara malattia che colpisce quasi il 4% dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.
