Andrea Barberis (Istituto Italiano di Tecnologia) condurrà un progetto di ricerca sull’epilessia di origine genetica.

In occasione della giornata mondiale sulle malattie genetiche rare, il 28 febbraio, la Fondazione Telethon ha annunciato i vincitori del bando progetti 2020, tra cui il ricercatore di IIT, Andrea Barberis, unico in Liguria ad avere ricevuto tale riconoscimento, ottenendo fondi pari a 157 mila euro. In tutto il territorio nazionale Telethon ha finanziato 45 progetti, per un totale di oltre 10 milioni di euro con l’obiettivo di dare, come ha affermato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon: «sostegno concreto ai migliori progetti di ricerca italiani per sviluppare nuove strategie terapeutiche e dare risposte tangibili ai pazienti e alle loro famiglie».

Con il suo gruppo di ricerca, Andrea Barberis si occuperà dello studio di potenziali terapie innovative, a base di RNA non codificante, per un ampio spettro di epilessie di origine genetica, quelle associate a mutazioni a carico del gene GABRA1. Una mutazione nel gene GABRA1 determina il malfunzionamento di GABA, un recettore cerebrale coinvolto nella inibizione di alcuni segnali nervosi, con conseguente perdita dei segnali inibitori, che sfocia nella manifestazione di scariche epilettiche. Lo abbiamo raggiunto per approfondire con lui i contenuti della sua ricerca.

IIT: «Cosa significa per te il finanziamento da parte di Telethon?»

Barberis: «Significa molto. Lavorare con fondi Telethon è sempre qualcosa di molto speciale. Inoltre questo finanziamento sottolinea l’importanza della ricerca di base nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche.»

IIT: «In che modo il progetto con Telethon si inserisce nelle ricerche che già svolgi in IIT?»

Barberis: «Il mio gruppo di ricerca studia i meccanismi fondamentali del funzionamento delle sinapsi GABAergiche e del loro ruolo nella rete neuronale. Quindi, una ovvia applicazione della mia ricerca è quella di utilizzare le conoscenze di base per comprendere come il malfunzionamento sinaptico GABAergico inibitorio sia responsabile di alcune forme di epilessia e, soprattutto, in che modo sia possibile ripristinare la corretta inibizione neuronale. Per fare ciò, sarà importante integrare la mia linea di ricerca in biofisica e fisiologia sinaptica con quella di Stefano Gustincich, in IIT, che sviluppa strumenti biomolecolari a RNA per aumentare l’espressione di specifiche proteine e quella di Federico Zara, all’ Ospedale Gaslini di Genova, esperto di epilessia infantile e cellule staminali.»

IIT: «Il tuo studio cosa significa per le persone che soffrono di questa malattia?»

Barberis: «Questo è uno studio preclinico, che mira a investigare l’efficacia del ripristino dei recettori inibitori GABAA nello “spegnere” le crisi epilettiche. Se questa fase sarà promettente, si potrà concretamente pensare ad intervenire sui pazienti che hanno epilessie causate da mutazione sul gene GABRA1 che codifica per il recettore inibitorio GABAA. Quindi, sebbene la cautela sia d’obbligo, la speranza di sviluppare nei prossimi anni un trattamento per migliorare le epilessie dipendenti da GABRA1 deve restare viva.»

c.s.