Un team di ricercatori dell’Istituto Giannina Gaslini e dell’Università di Genova ha identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo, associata a una mutazione del gene DENND5B. La scoperta, pubblicata sulla rivista American Journal of Human Genetics, coincide con la Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra il 29 febbraio.
Lo studio ha coinvolto diversi bambini con ritardo psicomotorio, disabilità cognitiva, anomalie del comportamento, epilessia e alterazioni della sostanza bianca cerebrale. Tutti i pazienti presentavano mutazioni de novo del gene DENND5B, che codifica per una proteina coinvolta nella regolazione del traffico delle vescicole di lipidi all’interno delle cellule.
Le mutazioni del gene DENND5B causano anomalie dell’assunzione e del trasporto dei lipidi nelle cellule umane, sconvolgendo il metabolismo lipidico cellulare. Questo può danneggiare la funzionalità dei neuroni durante lo sviluppo del sistema nervoso, determinando il quadro di disabilità cognitiva osservato nei pazienti.
La scoperta di questa nuova malattia genetica è di grande rilievo perché permette una più facile identificazione dei pazienti in tutto il mondo e apre la strada a future ricerche per lo sviluppo di terapie personalizzate.
I disturbi del neurosviluppo colpiscono circa il 3% dei bambini nel mondo e includono un gruppo eterogeneo di condizioni rare o rarissime, spesso di origine genetica. La ricerca sulle cause genetiche di queste malattie è fondamentale per migliorare la gestione clinica dei pazienti, informare le famiglie sui rischi di future gravidanze e sviluppare nuove terapie.
Il professor Federico Zara, vicedirettore scientifico dell’Istituto Gaslini, sottolinea l’importanza di questa ricerca: «Identificare le cause delle malattie genetiche consente di gestire in modo più efficace il bambino dal punto di vista clinico, informare le famiglie dei rischi inerenti alle future gravidanze e di sviluppare terapie personalizzate in futuro.»
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